Статьи и ссылки/ Генетический тест

Генетический тест на НСМ: необходимость или маркетинговый ход?

     Мейн куны, как и многие другие породы кошек, подвержены наследственным патологиям, и самая опасная из них – гипертрофическая кардиомиопатия (НСМ). Это давно ни для кого не секрет, но в последние годы в сообществе «кошатников» – настоящая паника. Заводчики поголовно таскают своих производителей на генетический тест, и на его основании выбраковывают и выводят животных из разведения.

Некоторые особо рьяные питомники пошли еще дальше: тест на НСМ они делают всему потомству и предлагают купить мейн кун котенка с якобы «гарантией», что у него не будет проблем с сердцем.

Что за болезнь НСМ, и так ли она опасна?

     Гипертрофическая кардиомиопатия кошек (НСМ – сокращенно от англ. Hypertrophic CardioMyopathy) – сердечное заболевание, характеризующееся утолщением стенок желудочков при нормальном объеме полостей. НСМ может быть как первичной (врожденной), так и вторичной – вызванной повышенным давлением, то есть не наследственной.
По каким признакам можно заподозрить заболевание у кошки:
1. Одышка после активного движения и в состоянии стресса. Кошка приоткрывает рот и тяжело дышит, иногда с хрипом.
2. Физическая слабость. Животное становится менее выносливым, игнорирует игры, постоянно спит, выглядит вялым.
3. Синюшность (периферический цианоз) носа, губ, внутренней части ушей и десен.
4. Гипертрофия сердца на УЗИ.
5. Гидроторакс – выпот жидкости в грудной клетке.
6. Тромобоэмболия – забивание кровеносных сосудов тромбами.

     Если внешние симптомы для внимательного владельца – повод насторожиться, то внутренние можно обнаружить только при обследовании кардиологом в ветклинике. Проблема в том, что кардиомиопатия зачастую протекает вообще бессимптомно, пока в один «прекрасный» момент у кота вдруг не откажут задние конечности или не произойдет внезапная смерть без видимых причин. В первом случае животное реально спасти, если экстренно устранить закупорку в бедренной артерии. При попадании тромба в головной мозг или легкие операция уже не поможет.
    
Проявиться наследственная патология может в любом возрасте. Вторичная кардиомиопатия у мейн кунов также развивается не от старости. Высокое давление – главная причина гипертрофии сердечных стенок у кошек – часто встречается у молодняка, не давая каких-либо внешних признаков. А в это время в сердечной мышце происходят необратимые изменения, а за ними – тяжелые последствия вплоть до мгновенной гибели. Чтобы избежать печального исхода, необходимо диагностировать НСМ на раннем этапе.
    
Очевидно, что обнаружить изменения в сердце у животного «на глаз» нельзя. Котята мейн кун, у которых в роду были случаи заболевания гипертрофической кардиомиопатией, должны регулярно обследоваться у ветеринарного кардиолога.
    
При появлении любых подозрительных симптомов питомца нужно показать врачу, а он уже назначит нужные анализы:
  • рентген грудной клетки – на снимке будет заметно увеличение сердца и его смещение относительно других органов;
  • ЭхоКГ – исследование с помощью ультразвука позволяет в подробностях рассмотреть структуру сердца и вовремя заметить утолщение стенок желудочков даже у маленького котенка;
  • допплерография – применяется для оценки состояния сосудов и нарушений кровообращения;
  • мониторинг давления – выявляет риск развития кардиомиопатии.
     Особенности строения тела мейн-кунов делают их уязвимыми перед вторичной НСМ. Что же касается наследственного дефекта, с развитием генетических скринингов у заводчиков появилась надежда заранее «предсказывать» риск заболевания у конкретной особи и ее потомства. А это значит – использовать для разведения только животных, не имеющих мутаций.

Суть теста на НСМ

     Суть генетического теста состоит в выявлении животных – носителей дефектных генов, вызывающих гипертрофическую кардиомиопатию. Мутация нарушает синтез миомизина – белка, отвечающего за функционирование миокарда. В результате сердечная мышца теряет тонус, становится менее подвижной, неэластичной. Со временем стенки желудочков утолщаются, сжимая их объем и гипертрофируя левое предсердие.
    
К такой патологии приводит «поломка» целого ряда генов, но в тестировании участвуют 2 из них, наиболее часто встречающиеся у мейн-кунов и имеющие непосредственное отношение к развитию болезни: A31p и A74T. В ходе исследования ПЦР-методом получается один из 3 возможных результатов:

Результат N/N N/НСМ НСМ/НСМ
Расшифровка Патологические мутации отсутствуют Гетерозиготная мутация Гомозиготная мутация
Заключение Обе копии гена в норме. Животное здорово Один из тестируемых генов несет мутацию. Риск возникновения НСМ – 34 – 41,5%. Оба гена патологические. Высокая вероятность развития гипертрофической кардиомиопатии
Рекомендации Особь подходит для племенной работы. В паре с НСМ-отрицательным производителем даст здоровое потомство. Возможно использование в разведении, если животное имеет племенную ценность. Вязка – только со здоровым партнером (N/N-статус). Вероятность наследования дефектного гена – 50%. Рекомендуется кардиологический контроль. Животное не допускается к разведению. Риск передачи мутации – 100%. Необходимо обследование 2 раза в год.

     Казалось бы, вот она панацея – генетический тест, позволяющий отбраковать «неполноценных» производителей и не допускать их к размножению. Однако реальность оказалась не столь радужной. Статистика, собранная с отечественных и зарубежных питомников мейн кунов, дала неожиданные результаты: большинство НСМ-положительных котов через несколько лет после анализа все еще живы, здоровы и не имеют ни малейших проблем с сердцем. Зато у заводчиков, оставивших на основании тестов на НСМ исключительно «достойных» животных, по-прежнему случаются внезапные смерти молодняка. Где же просчитались фелинологи?

Генетические тесты: стоит ли им доверять?

     Популярность генетической диагностики вполне объяснима: она дает возможность узнать о рисках наперед и постараться их минимизировать. Однако ее достоверность сильно преувеличена. Высокую эффективность имеют медицинское тестирование так называемого менделевского наследования, когда конкретная мутация является прямой причиной патологии.
    
С комплексными болезнями (рак, ИБС и прочие) ситуация иная. В этих случаях наследственность – лишь один из провоцирующих факторов, наряду с внешними воздействиями. Причем наличие генной мутации может привести к заболеванию, а может – нет, с одинаковой вероятностью. Большинство генетических тестов на выявление таких патологий на сегодняшний день имеют сомнительную достоверность и не подтверждены клинической практикой. Вероятность ошибки составляет 50%, однако это не мешает коммерческой медицине широко пропагандировать услуги генетического тестирования как метод высокоточной диагностики.
    
Эксперты считают, что многие из предлагаемых дорогостоящих анализов – не более, чем чистая коммерция. Именно такое мнение высказал почетный профессор Эдинбургского университета, ст. научный сотрудник института генетики РАН, доктор биологии Юрий Аульченко.

     Все тоже самое касается и кошачьих болезней. Необходимость проверять производителей и котят менй кун на предрасположенность к НСМ активно навязывается питомникам в качестве гарантии «чистоты» помета. Заводчики, поддавшись всеобщей истерии, массово повели своих драгоценных котов на тестирование, а в лаборатории потекли огромные деньги. Уж очень напоминает хорошо спланированную акцию… Помните панику, когда на фоне нагнетания СМИ люди скупали в аптеках «уникальные, специально разработанные» лекарства от птичьего и свиного гриппа? А потом выяснилось, что эффективность препаратов никем не доказана, да и сами масштабы «эпидемий» сильно переоценены в пользу фармацевтических корпораций.

Что думают ученые о тестировании на НСМ?

     Заводчики, которые убеждены в обязательности генетического теста на гипертрофическую кардиомиопатию кошек, видимо, не в курсе, что по вопросу его эффективности проводились серьезные исследования. Причем, именно на породе мейн кун.
    
В 2010 году ряд германских ученых, возглавляемых доктором Мюнхенского университета Герхардом Вессом, изучали взаимосвязь между генными мутациями и клиническими проявлениями НСМ у группы кошек, в которую вошли 83 мейн куна и 68 представителей других пород.

Результаты исследования представлены на следующих изображениях:
(фото увеличиваются по клику)

     Что означают эти непонятные схемы? На примере первого рисунка: из 83 обследованных мейн кунов мутация А31р выявлена у 22 % животных. Из этого числа 83% кошек оказались совершенно здоровы по кардиологической части, и всего 17 % носителей дефектного гена продемонстрировали признаки НСМ на УЗИ. При этом в группе без генетической патологии частота заболевания гипертрофической кардиомиопатией составила 14 %.
    
Таким образом, существенной разницы между НСМ-негативной и НСМ-позитивной группами не выявлено. Аналогично расшифровывается и вторая диаграмма.
    
Компьютерное исследование белка миомизина показало, что влияние на него генной мутации характеризуется как неопасное. Результаты данной работы были представлены на ветеринарном конгрессе по генетике, и опубликованы в журнале J Vet Intern Med №24 за 2010 год

     Продолжил исследование ведущий немецкий кардиолог Ян-Герд Крескен. В своей статье «Кошачье сердце», доктор приводит результаты собственных многолетних наблюдений за кошками, больными гипертрофической кардиомиопатией. Многие из них имели совершенно «чистые» генетические тесты. Животные, взятые кардиологом на мониторинг по причине выявленной гомозиготной мутации (НСМ/НСМ – статус), на УЗИ в динамике демонстрировали здоровую сердечно-сосудистую систему. За годы практики доктор Крескен убедился: наличие дефектных генов не означает, что мейн кун непременно заболеет.
    
Выводы, сделанные учеными, подтверждаются и накопленной ветеринарной статистикой: судя по протоколам вскрытий животных, внезапно погибших от НСМ, среди них встречались кошки с генетическим статусом N/N. На основании полученных данных заключение неутешительно: существующие на сегодня генетические тесты не имеют прогностической эффективности.

Стоит ли платить за генетический тест за НСМ?

     Питомники мейн кунов, поддавшиеся умелой PR-кампании генетических тестов, понесли значительные финансовые потери. Во-первых, сами анализы недешевы. Во-вторых, вполне здоровых, но наследственно «дефектных» производителей пришлось кастрировать и вывести из разведения. Свои затраты заводчики, естественно, постарались переложить на плечи покупателей, заложив в стоимость котят мейн кун расходы на тестирование.
    
Получается, что все это – зря? Признать, что тебя «развели» нелегко, поэтому «мода» на тесты продолжается и упорно поддерживается ветеринарами и самими заводчиками, которые позиционируют свои питомники как «элитные», с идеальной наследственностью. Любителям кошек, желающим завести себе породистого друга, стоит понимать: предложение купить мейн кун котенка с НСМ-отрицательным статусом не гарантирует, что у малыша не будет кардиологических проблем. Зато для заводчика это – отличный повод «втюхать» помет значительно дороже, чем продают котят питомники, не выискивающие у животных несуществующие генетические диагнозы.

     Чтобы питомцы были здоровы, нужно за ними ухаживать, правильно кормить и регулярно показывать ветеринару. Добросовестные заводчики и без всяких тестов тщательно следят за качеством потомства, ведут статистику по проблемам у выпускников, чтобы не пропустить наследственные дефекты. Кстати, в Европе генетический бум уже благополучно затих. Ждем, когда откроются глаза и у наших «кошатников». Хотя кто знает, какой еще метод отъема денег у населения придумают маркетологи от ветеринарии?

Ждём ваши комментарии!

Статья опубликована с разрешения автора: © Мариана Бадалян
инструктор фелинолог, заводчик питомника Мистер Кун

Добавить комментарий

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован.